医学中SMA是什么意思

脊髓性肌肉萎缩症(英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。

控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质(运动神经元存活因子,SMN)出了问题,使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为SMN1,当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。

sma是什么意思

有两种解释:

一种,沥青玛蹄脂碎石混合料(Stone Mastic Asphalt,简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料,是一种新型的沥青混合料结构,它起源于20世纪60年代的德国。

一种是脊髓性肌萎缩症,SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手,每6000-10000个新生儿中就有一个会患上SMA,每40人中就有一个是SMA致病基因携带者,两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能性都是25%,任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA,SMA患者主要表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,呼吸肌和吞咽肌的受累。呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。由于这种疾病暂时没有有效的治疗办法。专家们不断提醒,有家族史的夫妇,务必先做基因检测或产前检测,才能有效预防宝宝患上SMA。

什么是SMA?

正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎完全相同,SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度,但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。 偶尔,医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了,除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时,这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极(针)插入患者手臂和大腿处的肌肉后,仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外,进行神经传导速度测试(NCV)还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。

什么是sma指标

正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。

有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎完全相同,SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度,但并不能据此来推测患者属于第几型。

SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。

脊髓性肌萎缩症(SMA)

是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。

SMA是什么病的英文简称?

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称(Spinal Muscular Atrophy )

Muscular 读法 英 ['mʌskjələ(r)]  美 ['mʌskjələr]    

adj(形容词). 肌肉的;肌肉发达的

短语

1、muscular dystrophy 肌肉萎缩症

2、muscular tissue 肌肉组织

3、muscular disease 肌肉疾病

4、muscular tone 肌肉紧张

5、muscular activity 肌肉活动

扩展资料

muscular 反义词 weak

词语用法

1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。

2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。

3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。

词汇搭配

1、weak answer 缺乏说服力的回答

2、weak character 优柔寡断的性格

3、weak coffee 淡咖啡

4、weak constitution 虚弱的体质

5、weak defence 不牢固的防御工事