一、多系统萎缩的原因？

多系统萎缩的病因目前尚不明确

多系统缩(MSA)是一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。α-突触核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。

二、多系统萎缩的早期症状？

多系统萎缩（MSA）是一种散发性、成人起病的运动障碍疾病，具有进行性加重的临床病程，从症状发作到死亡的平均时间约为9年。本文综述了MSA的危险因素、神经病理学、临床表现及其诊断。

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多系统萎缩（MSA）是一种灾难性和致命性神经退行性疾病，临床表现千差万别，并以帕金森综合症、小脑性共济失调和自主神经衰竭最为常见。这些症状常常令人衰竭且进展迅速。患者死于MSA相关并发症的平均时间为发病后9年，而且，疾病过程不能因药物或手术治疗而改善。此外，该病的对症治疗方案目前也很有限，且疗效多不持久。因此，有必要针对其候选疾病修饰和对症治疗干预作进一步研究，以改善患者的预后。

在过去的15年中，由于对MSA试验方法特殊要求的理解有所改善，相关的的高质量干预研究已大幅增加。

流行病学

MSA被认为是一种孤儿病，其发病率与年龄和地域相关。例如，在美国明尼苏达州奥姆斯特德县开展的一项基于人口的大型研究显示，MAS的估计发病率为0.6/10万人年；且在50岁以上中老年人群中会上升到3/10万人年。而在冰岛进行的一项全国性研究，也证实了上述结果。相比之下，来自瑞典北部和俄罗斯的研究，分别报告了每10万人年2.4和0.1的发病率，差异相当明显。MAS的估计患病率则介于1.9~4.9之间。这些地域和人口差异表明，环境和/或遗传及表观遗传因素促成了MSA的发病机制。

遗传学

值得注意的是，针对尸检证实的日本家族性MSA患者的全基因组测序研究显示，在COQ2基因上存在一个编码4-羟基苯甲酸聚异戊烯化转移酶功能相关的基因突变。该研究提供的证据还表明，受试者的COQ2基因存在一种常见变异和多种少见变异，而且所有这些变异都能导致其4-羟基聚异戊烯基转移酶活性降低，并与日本患者的MSA风险增加相关。此外，一项针对MSA患者和人口相匹配对照者的全基因组复杂特征分析大型队列研究发现，MSA的估计遗传力为2.09-6.65%。这种遗传力度差异可以通过队列中存在误诊病例加以解释，并表明了且其共同的遗传基础。

候选者全基因组关联研究（GWAS）显示，α-突触核蛋白基因（SCNA）变异与MAS的发生风险增加相关；但纳入了918例MSA和3864名对照者（均为欧洲血统）的首个MSA GWAS，没能证实先前的候选者GWAS结果，且没有一个单一的基因位点达到了全基因组分析的显著性差异。而增加GWAS权威性的其它研究仍在进行中。此外，DNA和RNA测序技术的进步，也将推动MSA病理学中遗传因素的进一步研究。

危险因素

在风险因素方面，来自北美洲的一个病例对照研究发现，有机溶剂、塑料单体和添加剂、杀虫剂，以及金属元素的职业暴露等，在MAS患者中特别常见。一项涵盖欧洲的多中心病例对照研究也发现，从事农业生产者发生MAS的风险增加，但这些观察结果并不能被复制。与健康对照者相比较，MSA患者的吸烟比例似乎较少（类似如帕金森病患者），提示吸烟对突触核蛋白病患者有神经保护作用。总体而言，目前还没有发现单一的环境或职业因素，可明确修饰MAS的发病风险。

神经病理学

在神经病理学方面，MSA的特征是存在以异常折叠a-突触核蛋白为主要成分的胞质包涵体。这些嗜银聚集体主要见于少突胶质细胞的胞浆内，所以被称为（少突）胶质细胞包涵体（GCI）。虽然自发现α-突触核蛋白以来已有了实质性进展，但我们对于MSA发病机制的认识仍不全面。而少突胶质细胞α-突触核蛋白聚集和线粒体功能障碍等，可能是MSA相关病理生理的关键因素。

三、多系统萎缩是什么病？

多系统萎缩病是一种由于人到老年期形成的类似于帕金森症状。这种机并通常是由于病人早期过度劳累从而消耗身体的内部器官所形成的。治疗的话一般采用保守治疗的方法，根据药物和化疗两种双结合。建议要配合医生治疗，减轻心理上的压力才能够有一个比较好的治疗效果。